윌슨 병, Wilson disease – 제9권. 소아청소년 소화기 질환

윌슨 병, Wilson disease

다음 정보를 참조(Please visit the following article) www.drleepediatrics.com-제1권 소아청소년 응급의료 제 2부 신체각계통 별 응급의료 제 8장: 소아청소년 소화기 질환 응급의료 참조

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윌슨 병의 개요

구리가 신진대사 이상으로 뇌, 간, 신장, 눈 등 신체의 각 계통의 여러 기관에 정상 이상으로 많이 축적되어 그 기관이 퇴화되고 그로 인해서 정신 이상, 간염, 혈뇨, 용혈성 빈혈 등을 동반하는 유전성 질환을 윌슨병이라고 한다.
([부모도 반의사가 되어야 한다–소아가정간호백과]-제14권 소아청소년 내분비, 유전, 염색체, 대사, 희귀병 질환 참조)

윌슨 병의 원인

이 병은 상염색체 열성으로 유전된다.
구리가 담즙을 통해서 정상적으로 분비되지 않아서 간세포 내에 구리가 비정상적으로 축적된다. 거기다가 전신 각 계통의 기관과 조직에도 비정상적으로 구리가 축적된다.
이 병은 생후 5세 이전 영유아들에게도 생길 수 있지만 5세 이후 유아들, 학령기 아이들, 사춘기 아이들에게 주로 생긴다.
10~50만 명의 신생아들 중 한 명이 이 병에 걸릴 수 있다.
돌연변이로 비 전형적인 윌슨 병이 5세 이전 영유아들에게 생겨 그로 인해 간염이 생길 수 있다.

윌슨 병의 증상 징후

행동 이상, 손 떨림, 음식물 삼키는데 이상, 침을 많이 흘림, 당뇨, 뼈 이상, 급성 간염 또는 만성 간염, 간 비대증, 간부전증, 복수, 부종, 식도 출혈, 성장 지연증, 월경 불순증, 근육 강직증, 학습 부진, 빈혈, 신장 부전증, 요산 뇨증, 관절염 등이 나타날 수 있다.

윌슨 병의 진단

환아의 과거 병력, 가족 병력, 증상 징후, 진찰소견과 적절한 임상검사 등을 종합해서 진단한다.
특히 5세 이후 유아들, 학령기 아이들, 사춘기 아이들에게 원인 불명의 급성 간염 또는 만성 간염이나 간 질환, 신경 정신이상, 행동 이상, 뼈 이상, 빈혈, 신장 이상 등이 있을 때 이 병을 일단 의심해 볼 수 있다.
윌슨병이 있으면 혈 중 세룰로플파스민(Serum Ceruloplasmin)의 농도가 정상 이하로 낮고 혈청 구리 농도가 비정상으로 증가 될 수 있다.
소변 구리 분비가 비정상으로 높으면 이 병을 진단하는데 많은 도움이 된다.
간 생체조직 현미경 검사를 하면 간 구리 농도가 비정상으로 높은 결과를 발견할 수 있다.

윌슨 병의 치료

경구용 페니실라민(Penicillamine)제로 치료하면 체내의 구리가 킬레이트화되서 체외로 배출되고 체내 구리농도가 감소되어 이 병이 치료된다.
이 약을 일생 동안 복용해야 한다.
구리가 많이 든 간, 초콜릿, 조개, 견과류 등의 음식물을 될 수 있는 한 피한다.

윌슨 병의 예후

페니실라민으로 이 병을 얼마나 조기 치료를 시작 했느냐, 치료 시작하기 전에 간 손상의 진행 정도, 페니실라민의 치료의 효과에 따라 예후가 다르다.
간 기능 부전증이 있을 때는 간이식으로 치료한다.
이 병을 적절히 치료하지 않으면 거의 다 사망한다.

출처 및 참조 문헌 Sources and references

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소아과학 대한교과서

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